Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генетические нарушения у человека и методы их выявления

Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

В 1990 году большая группа ученых из разных стран начала проект под названием «Геном человека». Он завершился в 2003 году и помог установить, что человеческий геном содержит 20–25 тысяч генов. Каждый ген представлен двумя копиями, которые кодируют один и тот же белок, но могут немного различаться. Большинство генов одинаковые у всех людей – различается всего 1%.

ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

В клетках человека есть структуры, которые называются митохондриями. Они выполняют роль «электростанций» и отвечают за дыхание. Это единственные клеточные органеллы, у которых есть собственная ДНК. И в ней тоже могут возникать нарушения.

Весь набор хромосом в клетке называется кариотипом. В норме у человека он представлен 23 парами хромосом, всего их 46. Выделяют два вида хромосом:

  • 22 пары аутосом одинаковы у мужчин и женщин. В каждой паре хромосомы имеют одинаковую длину и содержат одинаковые наборы генов.
  • Одна пара половых хромосом. У женщин это две X-хромосомы. Одна из них неактивна и плотно свернута – ее называют тельцем Барра. У мужчин одна половая хромосома представлена X-хромосомой, а вторая – Y-хромосомой, она меньше по размерам.

Стадии развития эмбрионов

Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой — это одноклеточный эмбрион, содержащий уже двойной набор хромосом, то есть от отцовского и материнского организма.

Однако наличие зигот еще недостаточно для решения вопроса о возможности переноса эмбрионов в полость матки. Сначала необходимо удостовериться в нормальном дроблении и развитии эмбрионов.

Об этом можно судить только исходя из количества и качества делящихся клеток эмбриона и не ранее, чем через сутки после оплодотворения, когда появляются первые признаки дробления.

Наиболее четко они проявляются только на второй день культивирования.

Каждый день эмбриологом проводится оценка эмбрионов с фиксацией всех параметров: количество и качество клеток эмбриона (бластомеров), скорость дробления, наличие отклонений и т.д.

Переносу подлежат только эмбрионы хорошего качества.

Перенос эмбрионов проводится на 2-й — 5-й день культивирования — в зависимости от темпов их развития и качества эмбрионов.

До недавнего времени эмбрионы культивировались в течение трех дней и затем переносились в матку и/или замораживались.

В настоящее время широко распространено так называемое продленное культивирование эмбрионов в течение пяти или шести дней, пока они не достигают стадии бластоцисты.

Бластоцисты имеют большую частоту успешной имплантации, позволяя нам переносить меньшее количество эмбрионов и снижать риск многоплодной беременности при увеличении частоты наступления беременности.

Вы можете получить ответ на все возникшие вопросы, воспользовавшись формой обратной связи или лично на консультации у врача репродуктолога.

ФОТО БУДУЩИХ ЭМБРИОНОВ

Начало

На рисунке слева: Комплекс ооцит-корона-кумулюс через час после получения. Зрелый ооцит. Клетки короны и кумулюса хорошо диспергированы и позволяют видеть круглый ооцит, завершивший первое мейотическое деление — первое полярное тельце на 11 часах

На рисунке справа: Комплекс ооцит-корона-кумулюс через 1 час после получения. Ооцит кажется нормальным. Клетки кумулюса диспергированы, однако клетки короны остаются плотными и полярное тельце не визуализируется, поэтому только удаление короны позволит точно определить степень зрелости ооцита.

На рисунке слева: Комплекс ооцит-корона-кумулюс через час после получения. Нормальный ооцит хорошей формы. Клетки кумулюса хорошо диспергированы. Полярное тельце на 11 часах.

На рисунке справа: Комплекс ооцит-корона-кумулюс через час после получения. Незрелая — клетки короны компактно расположены вокруг ооцита неправильной формы. Дозревание in vitro возможно, однако частота фертилизации и жизнеспособность эмбрионов снижены.

День I (16-20 часов после инсеминации или ИКСИ).

Пронуклеусы — признак состоявшегося оплодотворения

На рисунке слева: Аномальная фертилизация. Через 18 часов после ИКСИ ооцит правильной формы с единственным пронуклеусом и тремя нуклеолями. Перивителлиновое пространство слегка расширено, содержит множество маленьких гранул. 5-6 цитоплазматических фрагментов, включая полярные тельца, видны на 11-12 часах

На рисунке справа: Аномальная фертилизация. Через 18 часов после ИКСИ презигота меньше обычной. Цитоплазма гомогенная, содержит несколько включений. Триплоид — два пронуклеуса одинаковой формы и величины и один — меньше. Заметно разное число нуклеолей в пронуклеусах. В расширенном перивителлиновом пространстве на 12 часах два полярных тельца одинаковой величины.Зона пеллюцида интактна, неравномерной толщины с явной деформацией по левой стороне.

На рисунке слева: Аномальная фертилизация через 18 часов после инсеминации. Четыре одинаковых пронуклеуса — тетраплоид с различным числом нуклеолей. Перивителлиновое пространство почти отсутствует. Одно фрагментированное полярное тельце на 12 часах.

На рисунке справа: Триплоид

День 2: несостоявшееся первое деление. Единственный бластомер содержит пять маленьках ядер, множественная цитоплазматическая фрагментация. Дальнейшее развитие крайне мало вероятно.

День 2: асимметричное незавершенное первое деление. Дальнейшее развитие крайне мало вероятно.

Двухклеточный эмбрион, с легкой асимметрией и фрагментацией.

3-клеточный эмбрион с асинхронным делением, и легкой фрагментацией на 5 часах. Три ядра в большом бластомере и ни одного в остальных.

Морфологически ненормальный 4-клеточный эмбрион с выраженной фрагментацией, занимающей около половины объема эмбриона. Жизнеспособность таких эмбрионов резко снижена. Развитие обычно останавливается.

Морфологически нормальный 4-клеточный эмбрион. Все бластомеры одинаковой величины, с ядром и полярным тельцем на 8 часах.

Медленный 5 клеточный эмбрион: 4 одинаковых и один меньший бластомер Такие эмбрионы часто останавливаются в развитии.

Компактизация 4-клеточного эмбриона на день 3. Нередко наблюдается в среде G1.1. Биопсия эмбриона затруднена. Чтобы провести биопсию прибегают к декомпактизации, применяя среды без кальция и магния.

8-клеточный эмбрион неправильной вытянутой формы. Развитие таких эмбрионов сомнительно. Биопсия также затруднена.

День 3. 8-клеточные эмбрионы с несколькими цитоплазматическими фрагментами, которые не нарушают развитие и компактизацию эмбрионов

Рисунок 1. День 5. Ранняя бластоциста, 120 часов после инсеминации. Бластоцеле сформировано большими овальными клетками развивающегося трофобласта. Круглые клетки, сконцентри-рованные в нижнем полюсе, образуют внутреннюю клеточную массу.

Рисунок 2. День 5. Ранняя бластоциста, 120 часов после инсеминации. Бластоцеле занимает около половины зародыша. Клетки трофоэктодермы уплощены и растянуты, что аккомодирует экспансию. Клетки внутренней массы различимы внутри полости бластоцисты.

Рисунок 3. День 5, ранняя бластоциста через 120 часов после инсеминации. Клетки полигональны и тесно соединены. Ядра видны в большинстве клеток.

Рисунок 4. День 5, аномальная ранняя бластоциста через 120 часов после инсеминации состоит из небольшого бластоцеле, сформированного меньшим количеством больших плоских клеток. Все еще заметно первителлиновое пространство. Нормальное развитие такой бластоцисты мало вероятно.

Рисунок 5. День 6, аномальное развитие эмбриона.144 часа после инсеминации трофобласт состоит из большой полости, сформированной монослоем клеток трофоэктодермы. Клетки внутренней массы не идентифицируются Зона пеллюцида очень тонкая.

Рисунок 6. День 6, бластоциста в самом начале процесса хетчинга. Несколько клеток трофоэктодермы видны на 12 часах за пределами зоны пеллюцида, также как внутренняя клеточная масса.

Рисунок 7 и 8. Хэтчинг бластоцисты через 130 часов после инсеминации через V-образное отверстие, сделанное ранее в зоне пеллюцида для биопсии бластомера. Хетчинг эмбрионов при наличии отверстий происходит раньше, чем в интактных эмбрионах.

Полностью вылупившаяся морфологически нормальная бластоциста 130-l40 часов после инсеминации (a) и (b). V-образное отверстие было сделано ранее в зоне пеллюцида для биопсии бластомера. Внутренняя клеточная масса ясно видна в каждой бластоцисте.

Ссылка на основную публикацию
Статьи на тему:

Adblock
detector